Este protocolo mostra como obter uma "impressão digital" espectrométrica em massa de cardiolipina leucócito para o diagnóstico da síndrome de Barth. A avaliação da elevada razão monolysocardiolipina para cardiolipina discrimina pacientes com síndrome de Barth do controle de pacientes com 100% de sensibilidade e especificidade.
Angelini, R., Russo, S., Corcelli, A., Lobasso, S. Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome. J. Vis. Exp. (181), e63552, doi:10.3791/63552 (2022).