Dit protocol laat zien hoe een massaspectrometrische "vingerafdruk" van leukocyten cardiolipine kan worden verkregen voor de diagnose van het Barth-syndroom. De beoordeling van de verhoogde monolysocardiolipine tot cardiolipine ratio onderscheidt patiënten met barthsyndroom van controle hartfalen patiënten met 100% sensitiviteit en specificiteit.
Angelini, R., Russo, S., Corcelli, A., Lobasso, S. Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome. J. Vis. Exp. (181), e63552, doi:10.3791/63552 (2022).