Dieses Protokoll zeigt, wie man einen massenspektrometrischen "Fingerabdruck" von Leukozyten-Cardiolipin für die Diagnose des Barth-Syndroms erhält. Die Beurteilung des erhöhten Monolysocardiolipin-zu-Cardiolipin-Verhältnisses unterscheidet Patienten mit Barth-Syndrom von Patienten mit kontrollierter Herzinsuffizienz mit 100% Sensitivität und Spezifität.
Angelini, R., Russo, S., Corcelli, A., Lobasso, S. Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome. J. Vis. Exp. (181), e63552, doi:10.3791/63552 (2022).