Questo protocollo mostra come ottenere una "impronta digitale" spettrometrica di massa della cardiolipina leucocitaria per la diagnosi della sindrome di Barth. La valutazione dell'elevato rapporto tra monolisocardiolipina e cardiolipina discrimina i pazienti con sindrome di Barth dai pazienti con insufficienza cardiaca di controllo con sensibilità e specificità al 100%.
Angelini, R., Russo, S., Corcelli, A., Lobasso, S. Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome. J. Vis. Exp. (181), e63552, doi:10.3791/63552 (2022).