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June 23, 2012
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La secuenciación del ADN agrupado es una estrategia rápida y rentable para la detección de variantes raras asociadas con fenotipos complejos en grandes cohortes. A continuación se describe el análisis computacional de combinado, secuenciación de próxima generación de los 32 genes relacionados con el cáncer utilizando el paquete de software Splinter. Este método es escalable y aplicable a cualquier fenotipo de interés.
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Rare Genomic VariantsPooled SequencingSPLINTERDNA Sequencing TechnologyGenetic VariationArray-based GenotypingCommon Disease/rare Variant HypothesisMissing HeritabilityPersonal Profile Of Rare Or Private DNA VariantsComplex PhenotypesAffected IndividualsUnaffected CohortComputational AnalysisPooled Sequencing ApproachSoftware Package
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Vallania, F., Ramos, E., Cresci, S., Mitra, R. D., Druley, T. E. Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER. J. Vis. Exp. (64), e3943, doi:10.3791/3943 (2012).
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