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Nachweis seltener Varianten von Genomic Pooled-Sequenzierung mit SPLINTER
JoVE Journal
Biology
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JoVE Journal Biology
Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER

Nachweis seltener Varianten von Genomic Pooled-Sequenzierung mit SPLINTER

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June 23, 2012

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June 23, 2012

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Pooled DNA-Sequenzierung ist eine schnelle und kostengünstige Strategie, um seltene Varianten mit komplexen Phänotypen assoziiert in großen Kohorten zu erkennen. Hier beschreiben wir die computergestützte Analyse von gepoolten, Next-Generation-Sequenzierung von 32 Krebs-Genen unter Verwendung des SPLINTER Software-Paket. Diese Methode ist skalierbar und für jeden interessierenden Phänotyp.

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