Pooled DNA-Sequenzierung ist eine schnelle und kostengünstige Strategie, um seltene Varianten mit komplexen Phänotypen assoziiert in großen Kohorten zu erkennen. Hier beschreiben wir die computergestützte Analyse von gepoolten, Next-Generation-Sequenzierung von 32 Krebs-Genen unter Verwendung des SPLINTER Software-Paket. Diese Methode ist skalierbar und für jeden interessierenden Phänotyp.
Vallania, F., Ramos, E., Cresci, S., Mitra, R. D., Druley, T. E. Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER. J. Vis. Exp. (64), e3943, doi:10.3791/3943 (2012).