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Détection de rares variantes génomiques à partir de séquençage regroupés à l'aide SPLINTER
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Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER
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Détection de rares variantes génomiques à partir de séquençage regroupés à l'aide SPLINTER

français

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14:06 min

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June 23, 2012

DOI:

10.3791/3943-v

DOI:
10.3791/3943-v

•

14:06 min
June 23, 2012

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1Center for Genome Sciences and Systems Biology, Department of Genetics,Washington University School of Medicine, 2Department of Internal Medicine,Washington University School of Medicine, 3Department of Pediatrics,Washington University School of Medicine

Summary

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Séquençage de l'ADN groupé est une stratégie rapide et rentable de détecter les variants rares associés à des phénotypes complexes dans de grandes cohortes. Nous décrivons ici l'analyse computationnelle de mise en commun, séquençage de prochaine génération de 32 gènes liés au cancer en utilisant le logiciel SPLINTER. Cette méthode est évolutive, et applicable à tout phénotype d'intérêt.

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Vallania, F., Ramos, E., Cresci, S., Mitra, R. D., Druley, T. E. Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing Using SPLINTER. J. Vis. Exp. (64), e3943, doi:10.3791/3943 (2012).

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