Journal
/
Genetics
/
Varyant patojenitesi Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi genetik varyasyon kullanarak olasılığını belirleme
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Varyant patojenitesi Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi genetik varyasyon kullanarak olasılığını belirleme

Türkçe

Automatically Generated

10,824 Views

•

07:15 min

•

January 16, 2019

DOI:

10.3791/58907-v

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min
January 16, 2019

•

2 Views
,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Summary

Automatically generated

Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi arka plan için verilen bir popülasyonun genetik varyasyon normalleştirilmiş bir belirli amino asit pozisyonda genetik varyasyon yaygınlığı belirler. Bu varyant "sıcak noktalar" frekans nadir versiyonlarının bir nüfus (gürültü) bulundu yukarıda yükselir bir protein sıra (sinyal) içinde tanımlanması için sağlar.

Explore More Videos

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Read Article

Cite this Article

Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).

Download .ris file

Copy

Share Video

.

Copy