Journal
/
Genetics
/
קביעת הסבירות של Variant פתוגניות באמצעות חומצת אמינו ברמת ניתוח אות לרעש של וריאציה גנטית
JoVE Journal
Genetics
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Genetics
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

קביעת הסבירות של Variant פתוגניות באמצעות חומצת אמינו ברמת ניתוח אות לרעש של וריאציה גנטית

עברית

Automatically Generated

10,824 Views

•

07:15 min

•

January 16, 2019

DOI:

10.3791/58907-v

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min
January 16, 2019

•

2 Views
,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Summary

Automatically generated

ניתוח אות לרעש ברמת חומצת אמינו קובע מהי השכיחות של וריאציה גנטית במיקום נתון חומצת אמינו מנורמל על רקע וריאציה גנטית של אוכלוסיה נתונה. דבר זה מאפשר זיהוי של variant "נקודות חמות" בתוך רצף חלבונים (אות) המתנשא מעל התדירות של שמתגלה נדירה באוכלוסיה (רעש).

Explore More Videos

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Read Article

Cite this Article

Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).

Download .ris file

Copy

Share Video

.

Copy