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Bestimmen die Wahrscheinlichkeit einer Variante Pathogenität mit Aminosäure-Niveau Signal-Rausch-Analyse genetischer Variation
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Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
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Bestimmen die Wahrscheinlichkeit einer Variante Pathogenität mit Aminosäure-Niveau Signal-Rausch-Analyse genetischer Variation

Deutsch

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07:15 min

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January 16, 2019

DOI:

10.3791/58907-v

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min
January 16, 2019

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2 Views
,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Summary

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Aminosäure-Niveau Signal-Rausch-Analyse bestimmt die Prävalenz der genetischen Variation an einer bestimmten Aminosäure-Position auf Hintergrund genetische Variation einer bestimmten Population normalisiert. Dies ermöglicht eine Identifizierung der Variante "Hotspots" in eine Proteinsequenz (Signal), die über die Häufigkeit der seltenen Varianten gefunden in einer Population (Lärm) steigt.

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Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

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Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).

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