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January 16, 2019
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Analisi di segnale-rumore dell'amminoacido-livello determina la prevalenza della variabilità genetica in una posizione determinata dell'amminoacido normalizzata alla variazione genetica di sfondo di una determinata popolazione. Questo consente per l'identificazione della variante "hotspot" all'interno di una sequenza della proteina (segnale) che si erge sopra la frequenza delle varianti rare trovate in una popolazione (rumore).
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Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).
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