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January 16, 2019
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Análise de sinal-ruído nível de aminoácidos determina a prevalência da variação genética em uma posição de determinado aminoácido normalizada a variação genética de fundo de uma dada população. Isto permite a identificação de variantes "hotspots" dentro de uma sequência da proteína (sinal) que se eleva acima da frequência das variantes raras encontradas em uma população (ruído).
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Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).
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