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Detecção de variantes genéticas no gene CALR usando análise de fusão de alta resolução
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Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis

Detecção de variantes genéticas no gene CALR usando análise de fusão de alta resolução

português

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08:46 min

•

August 26, 2020

DOI:

10.3791/61642-v

DOI:
10.3791/61642-v

•

08:46 min
August 26, 2020

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1Department of Hematology,University Medical Centre Ljubljana, 2Clinical Institute for Genomic Medicine,University Medical Centre Ljubljana, 3Faculty of Pharmacy,University of Ljubljana

Summary

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A análise de fusão de alta resolução (HRM) é uma solução sensível e rápida para detecção de variantes genéticas. Depende de diferenças sequenciais que resultam em heteroduplexes mudando a forma da curva de fusão. Ao pentear o HRM e a agarose gel eletroforesis, diferentes tipos de variantes genéticas, como indels, podem ser identificados.

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Genetic Variant DetectionCALR GeneHigh Resolution Melting AnalysisMyeloproliferative DisordersEssential ThrombocythemiaPrimary MyelofibrosisQPCR HRM Master MixNegative ControlsPositive ControlsNo Template Control (NTC)Optical Adhesive FilmDissociation AnalysisAmplification PlotFluorescence ReadingsPassive Reference

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Pajič, T., Belčič Mikič, T., Podgornik, H., Klun, J., Šućurović, S., Zver, S., Sever, M. Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis. J. Vis. Exp. (162), e61642, doi:10.3791/61642 (2020).

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