Este protocolo muestra cómo obtener una "huella digital" espectrométrica de masas de cardiolipina leucocitaria para el diagnóstico del síndrome de Barth. La evaluación de la relación monolisocardiolipina a cardiolipina elevada discrimina a los pacientes con síndrome de Barth de los pacientes con insuficiencia cardíaca de control con 100% de sensibilidad y especificidad.