Este protocolo muestra cómo obtener una "huella digital" espectrométrica de masas de cardiolipina leucocitaria para el diagnóstico del síndrome de Barth. La evaluación de la relación monolisocardiolipina a cardiolipina elevada discrimina a los pacientes con síndrome de Barth de los pacientes con insuficiencia cardíaca de control con 100% de sensibilidad y especificidad.
Angelini, R., Russo, S., Corcelli, A., Lobasso, S. Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome. J. Vis. Exp. (181), e63552, doi:10.3791/63552 (2022).