Этот протокол показывает, как получить масс-спектрометрический «отпечаток» кардиолипина лейкоцитов для диагностики синдрома Барта. Оценка повышенного соотношения монолизокардиолипина к кардиолипину отличает пациентов с синдромом Барта от контрольных пациентов с сердечной недостаточностью со 100% чувствительностью и специфичностью.
Angelini, R., Russo, S., Corcelli, A., Lobasso, S. Fingerprinting Cardiolipin in Leukocytes by Mass Spectrometry for a Rapid Diagnosis of Barth Syndrome. J. Vis. Exp. (181), e63552, doi:10.3791/63552 (2022).