Journal
/
유전학
/
In vivo funksjonell studie av sykdom-Associated sjeldne Human varianter bruke Drosophila
JoVE 신문
유전학
JoVE 비디오를 활용하시려면 도서관을 통한 기관 구독이 필요합니다.  전체 비디오를 보시려면 로그인하거나 무료 트라이얼을 시작하세요.
JoVE 신문 유전학
In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

In vivo funksjonell studie av sykdom-Associated sjeldne Human varianter bruke Drosophila

DOI:
10.3791/59658-v

•

00:06 min

•

August 20, 2019

•

, , , ,
1Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, 2Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Section of Neurology and Developmental Neuroscience,Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, 5Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:57Functional Analyses of Human Disease Associated Missense Variants
  • 04:51Representative Results: Over-expression Based Functional Analyses of Disease Associated Variants in TBX2
  • 06:02Conclusion

Summary

자동 번역

자동 번역

Målet med denne protokollen er å skissere design og ytelse av in vivo eksperimenter i Drosophila melanogaster å vurdere funksjonelle konsekvenser av sjeldne gen varianter knyttet til menneskelige sykdommer.

Tags

DrosophilaIn Vivo Functional StudyRare Human VariantsDisease-associated VariantsProtein FunctionRescue ExperimentsOverexpression StudiesGal4-UAS SystemVisual SystemPhotoreceptors

Article

Embed

플레이리스트에 추가

Usage Statistics

Related Videos

Encellede Gene Expression Bruke Multiplex RT-qPCR å karakter heterogenitet av sjeldne lymfoide populasjoner

Bestemmelse av den optimale Chromosomal plassering(er) gir et DNA i Escherichia coli bruker en ny Transposon-mediert tilnærming

Laser Microirradiation å studere i Vivo mobilnettet Svar å enkle og komplekse DNA skade

Høy oppløsning fluorescerende In Situ hybridisering i Drosophila embryoer og vev med Tyramide Signal forsterkning

Rundormer Caenorhabditis Elegans - en allsidig i Vivo modell å studere vert-mikrobe interaksjoner

CRISPR/Cas9-mediert målrettet integrering i Vivo med en homologi-mediert slutten begynte-basert strategi

Sjelden hendelse gjenkjenning feil-korrigert DNA og RNA sekvensering

Måle trening nivåer i Drosophila melanogaster bruke den roterende øvelse kvantifisering System (REQS)

Høy gjennomstrømming identifikasjon av regulatoriske gensekvenser med neste generasjons sekvensering av runde kromosom konformasjon fange (4C-seq)

In vivo Forward genetisk Screen å identifisere Novel nervecellene gener i Drosophila melanogaster

Read Article