비분리

염색체는 감수분열(meiosis) 중 때때로 부적절하게 분리됩니다. 이것은 제1감수분열(meiosis I) 중 상동 염색체(homologous chromosome; 상동체)의 분리 실패 또는 제2감수분열(meiosis II) 중 자매염색분체(sister chromatid)의 분리 실패로 인해 발생합니다. 일부 종, 특히 식물에서는 비분리(nondisjunction)가 온전한 염색체 집합을 추가로 가진 유기체를 만들 수 있는데, 이를 다배수성(polyploidy)이라고 합니다. 인간에서 일어나는 비분리는 남성 또는 여성 배우자형성(gametogenesis) 중 발생할 수 있으며, 이로 생성된 배우자(gamete)들은 염색체가 하나가 더 많거나 하나가 더 적습니다.

비정상적인 배우자가 정상적인 배우자와 융합해서 생성된 접합자(zygote)는 비정상적인 수의 염색체를 가지고 있고, 이를 이수체(aneuploid)라고 부릅니다. 염색체 수가 하나 적으면 (즉, 45; 2n-1) 이를 일염색체성(monosomy)이라 부르고, 염색체 수가 하나 많으면 (즉, 47; 2n+1) 삼염색체성(trisomy)이라 부릅니다. 다운증후군은 잘 연구된 삼염색체성 중 하나로, 다운증후군을 가진 사람은 21번 염색체 3개를 가지고 있습니다. 이수체 접합자는 임신 기간 중 자연 유산의 약 70%를 차지합니다.

비분리는 상염색체(autosomal chromosome; autosome)보다 성염색체(sex chromosome)에서 더 흔합니다. 하나 이상의 추가 성염색체(예: XXY, XXX, XYY) 또는 단일 성염색체(X0)를 포함한 다양한 성염색체 조합이 발생할 수 있습니다. 이런 성염색체 조합을 가진 사람들은 대체로 일반적인 수명을 가지는 경향이있고, 때론 중요한 생리적, 그리고 생식적 영향도 받습니다. 비분리는 상동 염색체가 재결합(recombination)하지 못할 때 더 흔한 것으로 보입니다. 보통 X 염색체와 Y 염색체는 상염색체보다 재결합이 덜 되는데, 아마도 이 현상이 성염색체의 비분리 빈도를 설명할 수 있을 것입니다. 상동 염색체를 부착하는 접합복합체(synaptonemal complex) 단백질의 돌연변이는 교차(crossover; crossing over)를 감소시키지만 비분리는 증가시킨다고 합니다. 따라서 이는 적절한 염색체 재조합이 정상적인 감수분열에서 중요한 단계라는 것을 암시합니다.

정자형성(spermatogenesis) 시보다 난자형성(oogenesis) 시 비분리가 더 자주 발생합니다. 접합후 비분리(postzygotic nondisjunction; 초기 접합자에서 유사분열 염색분체(mitotic chromatid)의 분리 실패)는 감수분열 비분리와 비슷한 결과를 초래하며, 다운증후군 사례의 약 2%를 차지합니다. 또한 유사분열 비분리는 여러 암의 특징이기도 합니다.