減数分裂の際、染色体の分離がうまくいかないことがあります。これは、減数第一分裂で相同染色体の分離がうまくいかなかったり、減数第二分裂で姉妹染色体の分離がうまくいかなかったりするために起こります。植物をはじめとするいくつかの種では、不分離の結果、染色体が1本増えることがあり、これを倍数体と呼びます。ヒトでは、男性または女性の配偶子形成時に非接合が起こり、結果として生じる配偶子の染色体数が多すぎたり少なすぎたりすることがあります。
異常な配偶子が正常な配偶子と融合すると、生まれた接合体は異常な数の染色体を持つことになり、これを異数性といいます。染色体の数が1本少ない場合はモノソミー（45；2n-1）、1本多い場合はトリソミー（47；2n+1）となります。よく知られているトリソミーにはダウン症があり、21番染色体が3本あります。また、妊娠中の自然流産の約70％は異数性接合体によるものです。
不分離は常染色体よりも性染色体で多く見られます。性染色体の組み合わせには、1本以上の追加性染色体（XXY、XXX、XYYなど）や、1本だけの性染色体（X0と表記）など、さまざまなものがあります。このような人は、正常な寿命を持つ傾向がありますが、時には生理学的、生殖学的に大きな影響を受けます。不分離は、相同性のある染色体が再結合しない場合に多く見られます。興味深いことに、X染色体とY染色体は常染色体に比べて組み換えが少ないので、おそらく性染色体での不分離の頻度を説明できます。相同染色体を結合するシナプトネマル複合体タンパク質の変異は、交差を減少させますが、不分離を増加させるようです。このことは、正常な減数分裂において、適切な染色体の組み換えが重要なステップであることを示唆しています。
不分離は精子形成時よりも卵形成時に多く見られます。初期の接合体で分裂期染色体の分離がうまくいかない接合後不分離は、減数分裂非接合と同様の結果をもたらし、ダウン症の約2％を占めます。また、ヒトの多くの癌においても、分裂期不分離症が特徴的です。
