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माउस मॉडल का उपयोग करके पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी में MYH7 उत्परिवर्तन Gly823Glu के रोगजनन की जांच करना
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JoVE 신문 유전학
Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model
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माउस मॉडल का उपयोग करके पारिवारिक हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी में MYH7 उत्परिवर्तन Gly823Glu के रोगजनन की जांच करना

DOI:
10.3791/63949-v

•

03:45 min

•

August 08, 2022

•

, , , , , , , , ,
1Department of Cardiovascular Surgery, Guangdong Provincial Hospital of Traditional Chinese Medicine,the Second Affiliated Hospital of Guangzhou University of Chinese Medicine, 2The Second Clinical College of Guangzhou University of Chinese Medicine, 3Department of Cardiovascular Surgery, The First Affiliated Hospital,Jinan University, 4Guangdong Provincial Key Laboratory of Laboratory Animals,Guangdong Laboratory Animals Monitoring Institute, 5Department of Anesthesiology, Guangdong Provincial Hospital of Chinese Medicine,the Second Affiliated Hospital of Guangzhou University of Chinese Medicine

Chapters

  • 00:04Introduction
  • 00:35Evaluation of the Cardiac Morphology and Function
  • 01:54Results: Validating the Pathogenicity of G823E Mutation Using the C57BL/6N Murine Model
  • 03:17Conclusion

Summary

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हमारे नैदानिक कार्य में पाए जाने वाले पारिवारिक वंशानुगत कार्डियोमायोपैथी परिवार के आधार पर, हमने इस उत्परिवर्तन को सत्यापित करने के लिए सीआरआईएसपीआर / सीएएस 9-मध्यस्थता जीनोम इंजीनियरिंग के माध्यम से माउस MYH7 लोकस पर एक बिंदु उत्परिवर्तन (G823E) के साथ एक C57BL / 6N माउस मॉडल बनाया।

Tags

Familial Hypertrophic CardiomyopathyMYH7 MutationGly823GluMouse ModelUltrasoundEchocardiographyCardiac HypertrophySanger SequencingGenetic Etiology

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