Здесь мы представляем протокол дифференцировать от человеческих плюрипотентных стволовых клеток, имея пациента производные мутации клетки сетчатки пигментного эпителия (ПЭС). Мутант клеточных линий может использоваться для функционального анализа, включая immunoblotting, иммунофлюоресценции и фиксации. Этот подход болезни в блюдо обходит трудности получения собственных клеток человека ПЭС.