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Genes candidatos en estudios de cohorte clínica con genotipificación multiplexado y espectrometría de masas
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JoVE 신문 유전학
Candidate Gene Testing in Clinical Cohort Studies with Multiplexed Genotyping and Mass Spectrometry

Genes candidatos en estudios de cohorte clínica con genotipificación multiplexado y espectrometría de masas

DOI:

05:53 min

June 21, 2018

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Chapters

  • 00:04Title
  • 00:30Genotyping
  • 04:11Results: Multiplexed Genotyping Using Mass Spectrometry
  • 05:02Conclusion

Summary

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Identificación de variantes genéticas que contribuyen a enfermedades humanas complejas nos permite identificar nuevos mecanismos. Aquí, demostramos un enfoque genotyping multiplex para genes candidatos o análisis de la vía genética que maximiza la cobertura a bajo costo y es favorable a los estudios de cohorte.

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