점돌연변이에서는단일 뉴클레오티드가 바뀌는데생성되는 단백질은 유형에 따라완전히 정상이거나 완전히 비기능성이 된다여기에는 침묵, 미스센스, 넌센스그리고 틀이동 돌연 변이가 있다침묵 돌연 변이는 이름처럼단백질의 아미노산 서열에 영향이 없다이를테면, CCA 코돈이 CCG로 바뀐다면여전히 프롤린 아미노산으로 암호화 하고단백직이 정상 기능을 할 것이다미스센스 돌연 변이는 반면에한 아미노산을 다른 것으로 대체해버린다이를테면 프롤린 대신에 아르기닌으로그러면 단백질이 제 기능을 못할 수가 있다넌센스 돌연 변이는아미노산 코돈이 멈춤 코돈으로 바뀔 때 일어난다그러면 세포가 번역을 중단하고이르게 잘린 단백질을 낳게 되고종종 기능을 상실한다마지막으로, 틀이동 돌연 변이는 읽기 틀이, 즉3개의 뉴클레오디드 세트가 코돈으로 그룹화 하는 방법이종종 한 개 이상의 뉴클레오티드의 삽입이나 삭제 때문에바뀔 때 일어난다이 결과는 다른 아미노산에 대한 일련의 새로운코돈을 낳는데, 그러면 비정상적인단백질이 만들어진다