Une population est composée de membres de la même espèce qui vivent et interagissent simultanément dans la même région. Lorsque les individus d’une population se reproduisent, ils transmettent leurs gènes à leur progéniture. Beaucoup de ces gènes sont polymorphes, ce qui signifie qu’ils se produisent dans de multiples variantes. De telles variations d’un gène sont appelées allèles. L’ensemble collectif de tous les allèles au sein d’une population est connu sous le nom de patrimoine génétique.
Tandis que quelques allèles d’un gène donné pourraient être observés couramment, d’autres variantes peuvent être rencontrées à une fréquence beaucoup plus basse. Les patrimoines de gènes ne sont pas statiques. La fréquence et l’apparition des allèles dans un patrimoine génétique peuvent changer avec le temps. Par exemple, les fréquences d’allèles changent en raison de mutations aléatoires, de la sélection naturelle, de la migration et du hasard.
La génétique des populations examine les variations génétiques à l’intérieur et entre les populations, et les changements dans les fréquences d’allèles d’une génération à l’autre. Les généticiens de populations utilisent des modèles mathématiques pour étudier et prévoir les fréquences d’allèle dans les populations.
Les patrimoines génétiques des populations naturelles peuvent varier considérablement. L’un des objectifs de la génétique des populations est de déterminer la variation génétique entre les différentes populations d’une même espèce. L’étude de ces variations a des répercussions sur la santé, la domestication, la gestion et la conservation des espèces. Par exemple, l’urbanisation accrue fragmente progressivement les paysages naturels et entraîne la perte d’habitat, la division et l’isolement des populations naturelles. La comparaison de la composition génétique des différentes populations peut fournir des informations sur le flux génétique et elle est importante pour le maintien des populations fauniques. La compréhension du patrimoine génétique des espèces menacées est cruciale pour la conservation de la biodiversité dans l’écosystème mondial.
La génétique des populations peut également être utilisée pour étudier la variation génétique au sein et entre les populations humaines. Les différences de fréquences alléliques sous-tendent la variation de l’occurrence de certaines maladies héréditaires, comme la maladie de Tay-Sachs dans la population juive ashkénaze ou la bêta-thalassémie dans les populations méditerranéennes.
La génétique des populations est également utilisée pour comprendre la base génétique d’autres caractéristiques humaines. Par exemple, la génétique des populations a été utilisée pour étudier comment la sélection naturelle a façonné l’immunité innée, la taille du corps et la longévité.
