A terapia genética é uma técnica onde um gene é inserido nas células de uma pessoa para prevenir ou tratar uma doença grave. O gene adicionado pode ser uma versão saudável do gene que é mutado no paciente, ou pode ser um gene diferente que inativa ou compensa o gene causador da doença do paciente. Por exemplo, em pacientes com imunodeficiência combinada grave (SCID) devido a uma mutação no gene para a enzima adenosina deaminase, uma versão funcional do gene pode ser inserida. As células do paciente podem então produzir a enzima, curando esta doença potencialmente mortal em alguns casos.
Os genes podem ser introduzidos nas células de um paciente de duas maneiras principais: in vivo—diretamente em uma pessoa através da injeção em tecidos específicos ou na corrente sanguínea; e ex vivo—em células que foram retiradas do paciente, que são transplantadas de volta após a inserção do gene.
O gene é geralmente inserido em um vector—muitas vezes um vírus que foi modificado para não causar doenças—para que o gene seja introduzido nas células do paciente e entregue ao núcleo. Em alguns casos—por exemplo, quando são usados vectores retrovirais—o gene é inserido aleatoriamente no genoma da pessoa, levando à expressão estável do gene inserido. Em outros—como quando são usados vectores adenovirais—o gene não se integra no genoma do hospedeiro e é apenas transientemente expresso. O vector também é criado para conter uma região de promotor para que o novo gene possa ser transcrito em RNA mensageiro (mRNA). Então, usando a própria maquinaria da célula, o mRNA é traduzido em proteína. O produto proteico—como a adenosina deaminase—fornece o tratamento para a doença.
A terapia genética ainda está nos estágios iniciais e traz riscos significativos, em parte porque a integração e a atividade dos genes inseridos não podem ser totalmente controladas. Por exemplo, em alguns testes iniciais de terapia genética para outra forma de SCID, alguns pacientes desenvolveram cancro, e os ensaios foram interrompidos. No entanto, a tecnologia está a melhorar continuamente, e para doenças graves sem outro tratamento eficaz, os benefícios podem superar os riscos. Além de SCID, outras doenças em que a terapia genética foi bem sucedida incluem um tipo de cegueira hereditária e leucemia de células B resistentes ao tratamento.
