Ein Stammbaum ist ein Diagramm, welcher die Geschichte eines Merkmals in einer Familie darstellt. Die Analyse von Stammbäumen kann (1) zeigen, ob ein Merkmal dominant oder rezessiv ist, (2) den Typ des Chromosoms, autosomal oder geschlechtsbestimmend, mit dem ein Merkmal verbunden ist, (3) Genotypen von Familienmitgliedern und (4) Wahrscheinlichkeiten von Phänotypen in zukünftigen Generationen vorhersagen. Für Familien mit einer Geschichte von autosomalen oder Geschlechtsabhängigen Krankheiten können diese Informationen für die Familienplanung entscheidend sein.
Bei verschiedenen Pflanzen -und Tierarten untersuchen die Wissenschaftler die Vererbung von Phänotypen oder Merkmalen mit Hilfe von sorgfältig kontrollierten Paarungsexperimenten, sogenannten Kreuzungen. Beispielsweise können reinerbige Kreuzungen eine Merkmalsdominanz oder Rezessivität etablieren. Testkreuzungen können beispielsweise den Genotyp (homozygot oder heterozygot) eines Organismus mit einem bekannten dominanten Phänotyp bestimmen.
Aus ethischen und praktischen Gründen werden Menschen nicht gekreuzt. Deshalb analysieren Forscher Stammbäume, oder auch Familienstammbäume, um zu verstehen, wie menschliche Eigenschaften und Krankheiten vererbt werden. Stammbäume zeigen die Geschichte eines Merkmals über Generationen und Familienmitglieder hinweg. Unter Verwendung derselben Prinzipien, die für Kreuzungen gelten, können Informationen über die Vererbung eines Merkmals abgeleitet werden.
In einem typischen Stammbaum repräsentieren Quadrate männliche Individuen und Kreise weibliche Individuen. Schattierte Quadrate oder Kreise bedeuten, dass ein zu untersuchendes Merkmal in einem Individuum vorkommt. Die Reihen stellen Generationen dar und sind manchmal mit römischen Zahlen versehen. Die älteste Generation ist in der obersten Zeile, wobei jede nachfolgende Generation in einer darunter folgenden Zeile steht. Innerhalb jeder Generation oder Zeile können die Familienmitglieder von links nach rechts numerisch unterteilt werden und durch ihre Generation und Position bestimmt werden. Zum Beispiel wird das zweite Individuum in der ersten Generation mit I-2 bezeichnet.
Eine horizontale Linie, welche zwei Elternteile verbindet, wird als Ehelinie bezeichnet. Der eigentliche Akt der Ehe ist hier unwesentlich. Eine vertikal absteigende Linie, die sich von einer Ehelinie nach unten erstreckt, verbindet sich mit einer horizontalen Geschwisterlinie. Personen, die über die Geschwisterlinie mit der Abstammungslinie verbunden sind, sind Nachkommen. Individuen, die nicht direkt mit der Geschwisterlinie verbunden sind, sind über die Ehelinie in die Familie eingetreten und sind keine biologischen Nachkommen der vorhergehenden Generation.
Dominante Merkmale sind anders verteilt als rezessive Merkmale. Die Vererbung ist auch bei Merkmalen, die durch Gene auf Geschlechtschromosomen bestimmt werden, im Vergleich zu Merkmalen, die an Autosomen gebunden sind (Nicht-geschlechtsbestimmende Chromosomen), unterschiedlich. Durch die Untersuchung des Vorhandenseins und der Abwesenheit eines Merkmals in einer Familie kann die Stammbaumanalyse Informationen über die Vererbung von Merkmalen liefern. Obwohl viele Krankheiten von mehreren Genen beeinflusst werden, zeigen mehrere Mendelsche Vererbungsmuster. Für diese Erkrankungen können Stammbäume wichtige Hinweise auf das Risiko der Vererbung und Ausbreitung von Krankheiten liefern.
Merkmale, die durch Gene auf Nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen verursacht werden und zwei Allelkopien benötigen, um einen Phänotyp zu beeinflussen, sind autosomal rezessiv. Etliche Erkrankungen sind autosomal rezessiv. Dazu gehören z.B. Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit und die Ahornsirupkrankheit. Die meisten Menschen mit diesen Erkrankungen haben heterozygote Eltern, die nicht die Erkrankung haben, aber ein kausales Allel tragen.
Diese Träger können die Krankheit unwissentlich an ihre Kinder weitergeben, was teilweise erklärt, warum autosomal rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen, als ihre dominanten Gegenstücke. Der Vergleich von Generationen in einem Stammbaum kann zeigen, ob ein autosomales Merkmal dominant oder rezessiv ist. Wenn keiner der beiden Elternteile hat das Merkmal, aber ein Kind erbt es, muss also rezessiv sein.
Sommersprossen und Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen) sind autosomal dominante Merkmale beim Menschen, die nur eine Kopie des bestimmenden Allels benötigen, um den Phänotyp zu beeinflussen. Autosomal dominante Krankheiten, wie z.B. die Huntingtons-Krankheit, betreffen ~50% der Nachkommen bei einem betroffenen Elternteil. Viele dieser Krankheiten verursachen erst später im Leben Symptome, oft erst nach dem reproduktiven Alter. Kinder können diese Krankheiten von unwissentlich betroffenen Eltern erben, was die Bedeutung der Analyse der Familiengeschichte unterstreicht. Obwohl beide Elternteile diese Eigenschaft aufweisen, ist eines ihrer Kinder nicht betroffen. Da eine Kreuzung zwischen zwei rezessiven Eltern immer einen rezessiven Phänotyp hervorbringt, muss dieses Merkmal dominant sein.
Zusätzlich zu 44 Nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen hat der Mensch zwei Geschlechtschromosomen, die bei Frauen (XX) homolog sind, bei Männern aber nicht homolog (XY). Die durch die Geschlechtschromosomen bestimmten Merkmale sind geschlechtsgebunden. Die meisten geschlechtsgebundenen Merkmale beim Menschen sind X-gebunden rezessiv. Nur Männer können Y-gebundene Merkmale erben, da den Frauen ein Y-Chromosom fehlt. Zusätzlich enthält das X-Chromosom ~800-900 proteincodierende Gene im Vergleich zu ~70-80 auf dem Y-Chromosom.
X-gebundene Merkmale sind Hämophilie, Muskeldystrophie und Rot-Grün-Farbblindheit. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie hemizygot (und nicht homozygot oder heterozygot) für ein X-gebundenes Merkmal. Männer sind anfälliger für rezessive X-chromosomale Merkmale als Frauen, da sie kein zweites Allel haben, das ein kausal rezessives Allel möglicherweise verdeckt.
