Die Beschreibung der Anzahl und der physischen Merkmale von Chromosomen kann Anomalien aufdecken, welche genetischen Krankheiten zugrunde liegen. Diese Beschreibung wird durch spezielle Färbeverfahren erleichtert, die für jedes Chromosom ein bestimmtes Bandenmuster erzeugen. Modernste Techniken machen diesen Ansatz noch effizienter und ermöglichen den Nachweis einzelner krankheitsauslösender Gene.
Einige genetische Krankheiten können durch die Struktur und Anzahl der Chromosomen entdeckt werden, die sich bei der Kondensation der DNA während der Mitose bilden. Sobald die Chromosomen gebildet wurden, stoppen Zytogenetiker die Mitose und führen die Färbung durch. Die Färbung erzeugt ein bestimmtes Bandenmuster, das verschiedene Merkmale wie Anzahl, Form und Art der Chromosomen anzeigt. Diese Beschreibung eines individuellen Chromosoms wird Karyotyp genannt.
Um die Karyotypisierung zu erleichtern, wird ein Bild der gefärbten Chromosomen aufgenommen. Einzelne Chromosomen werden identifiziert und aus dem Bild ausgeschnitten. Die Chromosomen werden dann paarweise und nach Größe angeordnet. Diese Anordnung wird Karyogramm genannt. In einem menschlichen Karyogramm werden die 22 Autosomen vom größten bis zum kleinsten Paar mit 1 bis 22 bezeichnet. Die beiden Geschlechtschromosomen sind mit X oder Y gekennzeichnet. Ein Karyogramm macht es einfach, fehlende oder zusätzliche Teile eines Chromosoms oder eine ganze zusätzliche Kopie zu erkennen. Diese Anomalien können alle genetische Krankheiten verurusachen.
Marthe Gautier, Jérôme Lejeune, und Raymond Turpin entdeckten 1959, dass Patienten mit Down-Syndrom eine dritte Kopie des Chromosoms 21 besitzen. Das Down-Syndrom wird daher auch Trisomie 21 genannt. Menschen mit Down-Syndrom haben typischerweise leichte bis schwere geistige Behinderungen und körperliche Symptome, wozu verzögertes Wachstum gehört. Die Betroffenen unterscheiden sich jedoch sehr stark in ihrem Krankheitsgrad. Das Down-Syndrom wird verursacht, wenn sich die Kopien des Chromosoms 21 während der Meiose nicht in unterschiedliche Spermien oder Eizellen trennen können. Das Ergebnis ist eine Keimzelle mit 24 statt der üblichen 23 Chromosomen. Wenn eine solche Keimzelle während der Befruchtung mit einer Zelle des anderen Elternteils verschmilzt, hat die entstehende Zygote 47 Chromosomen. In einem kleinen Prozentsatz der Fälle des Down-Syndroms ist nur ein zusätzliches Teil des Chromosoms 21 vorhanden, das normalerweise mit einem anderen Chromosom verschmolzen ist.
Zytogenetiker extrahieren heutzutage aufgrund der Fortschritte in der Molekularbiologie, Chemie und Instrumentierung viel mehr Informationen aus einem Karyogramm als lediglich die Chromosomenzahl und -struktur. Der von Flechten abgeleitete Farbstoff, der in den frühen zytogenetischen Studien verwendet wurde, wurde durch stabilere Farbstoffe wie Giemsa ersetzt. Giemsa färbt einige Teile des DNA-Strangs stärker als andere, abhängig von der Basenzusammensetzung und der Chromatinstruktur. Das resultierende Muster der Färbungsintensität wird als G-Bandenmuster bezeichnet. Dieses Muster ist reproduzierbar und identisch für Individuen einer Spezies, so dass Anomalien leicht zu erkennen sind. Es gibt verschiedene Methoden zur Erzeugung der Bandenmuster, was die Diagnose verschiedener Chromosomenanomalien erleichtert.
