يمكن أن يكشف وصف عدد الكروموسومات وسماتها الفيزيائية عن التشوهات التي تكمن وراء الأمراض الوراثية. يتم تسهيل هذا الوصف من خلال تقنيات التلوين الخاصة التي تنتج نطاقات لها نمط معين على كل كروموسوم. تجعل التقنيات الحديثة هذا النهج أكثر قوة ، مما يتيح اكتشاف الجينات الفردية التي تسبب المرض.
يمكن الكشف عن بعض الأمراض الوراثية من خلال النظر إلى بنية وعدد الكروموسومات التي تتشكل عندما يتم ضغط الحمض النووي أثناء الانقسام. بمجرد تكوين الكروموسومات ، يقوم علماء الوراثة الخلوية بإيقاف الانقسام وإجراء التلوين. ينتج عن التلوين نمط نطاقات مميز يكشف عن خصائص مختلفة مثل عدد الكروموسومات وشكلها ونوعها. يسمى هذا الوصف لكروموسومات الفرد بالنمط النووي.
لتسهيل التنميط النووي ، يتم التقاط صورة للكروموسومات المصبوغة ، ويتم تحديد الكروموسومات الفردية وقطعها من الصورة. ثم يتم ترتيب الكروموسومات في أزواج وترتيبها حسب الحجم. هذا التخطيط يسمى مخطط نووي. في المخطط النووي البشري ، يتم تصنيف ٢٢ صبغي جسدي من ١ إلى ٢٢ ، من الأكبر إلى الأصغر زوجاً. يُشار إلى الكروموسومات الجنسية على أنها X أو Y. يجعل المخطط النووي من السهل اكتشاف القطع المفقودة أو الإضافية من الكروموسوم ، أو نسخة إضافية كاملة ، وكلها يمكن أن تكمن وراء الأمراض الوراثية.
اكتشف مارتى جوتييه و جيروم ليجون و ريموند توربين فى عام ١٩٥٩ أن المرضى الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة ثالثة من الكروموسوم ٢١. لذلك تسمى متلازمة داون أيضاً بالتثلث الصبغي ٢١. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة و تشمل الأعراض الجسدية تأخر النمو ، ولكن الأفراد تختلف بشكل كبير في درجة تأثرهم. تحدث متلازمة داون عندما تفشل نسخ الكروموسوم ٢١ في الانقسام إلى خلايا منوية أو خلايا بويضة مميزة أثناء الانقسام الاختزالي. والنتيجة هي خلية تناسلية تحتوي على ٢٤ كروموسوماً بدلاً من ٢٣ كروموسوماً عادياً. عندما تندمج هذه الخلية التناسلية مع خلية الوالد الآخر أثناء الإخصاب ، فإن اللقاح الناتج يحتوي على ٤٧ كروموسوماً. في نسبة صغيرة من حالات متلازمة داون ، لا يوجد سوى قطعة إضافية من الكروموسوم ٢١ ، وعادة ما يتم دمجها في كروموسوم مختلف.
يستخلص علماء الوراثة الخلوية في الوقت الحاضر معلومات أكثر بكثير من المخطط الجيني أكثر بكثير من مجرد عدد الكروموسوم وهيكله بسبب التقدم في البيولوجيا الجزيئية والكيمياء والأجهزة. تم استبدال الصبغة المشتقة من الأشنة التي تم استخدامها في الدراسات الوراثية الخلوية الأولى بأصباغ أكثر استقراراً مثل جيمسا. يصبغ جيمسا بعض أجزاء شريط الحمض النووي أقوى من غيرها ، اعتماداً على التركيب الأساسي وهيكل الكروماتين. يسمى النمط الناتج لشدة التلوين G_banding. هذا النمط قابل للتكاثر ومتطابق للأفراد من نفس النوع ، لذلك من السهل اكتشاف التشوهات. هناك العديد من الطرق المتاحة لإنتاج أنماط النطاقات ، والتي تسهل تشخيص التشوهات الصبغية المختلفة.
