Una población está compuesta por miembros de la misma especie que viven e interactúan simultáneamente en la misma zona. Cuando los individuos en una población se reproducen, transmiten sus genes a sus crías. Muchos de estos genes son polimórficos, lo que significa que ocurren en múltiples variantes. Tales variaciones de un gen se conocen como alelos. El conjunto colectivo de todos los alelos dentro de una población se conoce como la reserva genética.
Mientras que algunos alelos de un gen dado podrían observarse comúnmente, otras variantes pueden encontrarse a una frecuencia mucho menor. Las agrupaciones genéticas no son estáticas. La frecuencia y la aparición de alelos en una reserva genética pueden cambiar con el tiempo. Por ejemplo, las frecuencias de los alelos cambian debido a mutaciones aleatorias, selección natural, migración y azar.
La genética de la población examina la variación genética dentro y entre las poblaciones, y los cambios en las frecuencias de los alelos a través de generaciones. Los genetistas de la población utilizan modelos matemáticos para investigar y predecir las frecuencias alélicas en las poblaciones.
Los grupos genéticos de las poblaciones naturales pueden variar significativamente. Uno de los objetivos de la genética poblacional es determinar la variación genética entre las diferentes poblaciones de la misma especie. El estudio de estas variaciones tiene implicaciones para la salud, la domesticación, la gestión y la conservación de las especies. Por ejemplo, el aumento de la urbanización fragmenta gradualmente los paisajes naturales y conduce a la pérdida de hábitat, la división y el aislamiento de las poblaciones naturales. Comparar la composición genética de diferentes poblaciones puede proporcionar información sobre el flujo genético, y es importante para mantener las poblaciones de vida silvestre. Comprender la reserva genética de las especies en peligro de extinción es crucial para conservar la biodiversidad en el ecosistema mundial.
La genética poblacional también se puede utilizar para investigar la variación genética dentro y entre las poblaciones humanas. Las diferencias en las frecuencias de los alelos subyacen a la variación en la aparición de ciertas enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Tay-Sachs en la población judía ashkenazi o la beta-talasemia en las poblaciones mediterráneas.
La genética poblacional también se utiliza para entender la base genética de otras características humanas. Por ejemplo, la genética de la población se ha utilizado para estudiar cómo la selección natural ha dado forma a la inmunidad innata, la altura corporal y la longevidad.
