Un organismo es diploide si hereda dos variantes, o alelos, de cada gen, una de cada padre. Estos dos alelos constituyen el genotipo de un gen dado. El término genotipo también se utiliza para referirse al conjunto completo de genes de un organismo. Un organismo diploide con dos alelos idénticos tiene un genotipo homocigoto, mientras que dos alelos diferentes indican un genotipo heterocigoto. Los rasgos observables que surgen de los genotipos se denominan fenotipos, que también pueden ser influenciados por factores ambientales. Un alelo es dominante si solo se necesita una copia para manifestar un fenotipo asociado y recesivo si se requieren dos copias para la expresión fenotípica.
Los organismos diploides, incluidos los seres humanos, la mayoría de los otros animales y muchas plantas, tienen un conjunto duplicado de cromosomas en células somáticas (no sexuales). Estos duplicados cromosómicas son homólogos, con longitudes similares, posiciones de centromere y ubicaciones genéticas. Los organismos diploides heredan dos versiones de cada gen, una de cada padre. Estas dos variantes genéticas, o alelos, están situadas en el mismo locus relativo, o posición, en dos cromosomas homólogos. Cada cromosoma contiene muchos loci genéticos, y a menudo hay varios alelos posibles de un gen dado.
Los dos alelos heredados por un organismo diploides constituyen su genotipo en ellocus. El término genotipo también se refiere al conjunto total de genes de un organismo. Diferentes genotipos pueden dar lugar a fenotipos distintos, o características observables (por ejemplo, color de los ojos). Los fenotipos surgen como resultado de los genotipos, aunque varios genotipos pueden causar el mismo fenotipo. Los fenotipos también a menudo están influenciados por factores ambientales.
Para un gen dado, los dos alelos heredados pueden tener secuencias de nucleótidos idénticas o distintas. Un organismo con dos alelos idénticos tiene un genotipo homocigoto (o es un homocigoto). Un organismo con dos alelos diferentes tiene un genotipo heterocigoto (es decir, es un heterocigoto). Si los dos alelos son diferentes (genotipo heterocigoto), pero sólo uno afecta al fenotipo, el alelo que influye en el fenotipo es dominante. El otro alelo, que no afecta al fenotipo, es recesivo.
Originalmente, se pensaba que el color de los ojos estaba determinado por un solo gen, y por lo tanto se utiliza a menudo para ilustrar el dominio genético (ojos marrones) y el recesismo (ojos azules). Sin embargo, los científicos descubrieron al menos ocho genes que regulan el color de los ojos. Aunque el gen OCA2 es responsable de casi tres cuartas partes de la variación en el espectro de color de ojos azul-marrón, otros genes ocasionalmente modifican o anulan estos efectos. Sin embargo, el color de los ojos puede ser un ejemplo útil para ilustrar alelos dominantes y recesivos.
A continuación, usamos el ejemplo simplificado de color de ojos para ilustrar la relación entre el genotipo y el fenotipo. El alelo para ojos marrones se denota B, y el alelo para ojos azules es b. Un heterocigoto tendría genotipo Bb como resultado de recibir un alelo dominante de un padre y un alelo recesivo del otro. Este individuo tendría ojos marrones, el fenotipo dominante. El alelo dominante (B) anula o “oculta” las instrucciones del alelo recesivo para los ojos azules. Por lo tanto, un individuo con ojos azules tendría necesariamente el genotipo bb,mientras que un individuo con ojos marrones podría tener ya sea genotipo BB o Bb.
Aunque la mayoría de los rasgos están controlados por múltiples genes en lugar de un solo gen causal, estos principios pueden ser útiles para predecir la probabilidad de resultados importantes. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington (EH) es una afección neurodegenerativa progresiva que causa movimientos incontrolados y alteraciones cognitivas y emocionales. La EH se considera un trastorno genético único porque es causada por una mutación en un solo gen(HTT),aunque otros genes modifican el inicio y la progresión. La EH es causada por una mutación dominante, lo que significa que un solo alelo mutado conduce a la expresión de la enfermedad. Si el padre tiene una variante normal y una variante genética mutada, la descendencia tiene un 50% de probabilidades de recibir el alelo mutado y desarrollar la enfermedad.La EH no suele manifestarse hasta la vida media o avanzada. Por lo tanto, aunque la realidad es desagradable, una persona con un padre afectado puede someterse a pruebas genéticas para determinar si tiene el alelo causal y a su vez informar a su planificación familiar.
