Pirosequenziamento (R) è uno dei metodi più approfondita ma semplice fino ad oggi utilizzato per analizzare polimorfismi. Questo metodo ha portato a un rapido ed efficiente a singolo nucleotide valutazione polimorfismo tra cui molti polimorfismi clinicamente rilevanti. La tecnica e la metodologia della Pyrosequencing è spiegato.