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Studio della patogenesi della mutazione MYH7 Gly823Glu nella cardiomiopatia ipertrofica familiare utilizzando un modello murino
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Genetica
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JoVE Journal Genetica
Investigating the Pathogenesis of MYH7 Mutation Gly823Glu in Familial Hypertrophic Cardiomyopathy using a Mouse Model

Studio della patogenesi della mutazione MYH7 Gly823Glu nella cardiomiopatia ipertrofica familiare utilizzando un modello murino

DOI:

03:45 min

August 08, 2022

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Capitoli

  • 00:04Introduction
  • 00:35Evaluation of the Cardiac Morphology and Function
  • 01:54Results: Validating the Pathogenicity of G823E Mutation Using the C57BL/6N Murine Model
  • 03:17Conclusion

Summary

Traduzione automatica

Sulla base della famiglia di cardiomiopatie ereditarie familiari trovata nel nostro lavoro clinico, abbiamo creato un modello murino C57BL / 6N con una mutazione puntiforme (G823E) nel locus MYH7 del topo attraverso l'ingegneria del genoma mediata da CRISPR / Cas9 per verificare questa mutazione.

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