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エラー修正 DNA ・ RNA シーケンスを用いた珍しいイベント検出

JoVE Revista
Genética

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Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing

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エラー修正 DNA ・ RNA シーケンスを用いた珍しいイベント検出

DOI:

10.3791/57509-v

•

10:36 min

•

August 03, 2018

•

Wing H. Wong*^1,2, R. Spencer Tong*^1,2, Andrew L. Young², Todd E. Druley²

¹Department of Pediatrics, Division of Hematology and Oncology,Washington University School of Medicine, ²Center for Genome Sciences and Systems Biology,Washington University School of Medicine

Capítulos

00:04Título
00:33Incorporating i5 and i7 Adapters onto Error-corrected Sequencing Libraries
03:36Quantifying the Libraries with QX200 Digital Droplet PCR (ddPCR)
06:14Amplifying and Normalizing the Libraries for Sequencing
07:37Results: Mutation-calling with Error-corrected Sequencing (ECS)
09:14Conclusion

Summary

Traducción Automática

次世代シーケンス (NGS)、プラットフォーム (~0.5–2.0%) の高い誤り率によって制限されるゲノム解析の強力なツールです。NGS のエラーレートを未然に防ぐし、バリアントアレル分 0.0001 のようにまれに突然変異を検出するエラー修正のシーケンスの我々の方法をについて説明します。

Tags

Rare Event Detection Error-corrected DNA Sequencing Error-corrected RNA Sequencing Clonal Single-nucleotide Variants Small Indels Unique Molecular Identifiers Q5 Master Mix PCR Magnetic Bead Cleanup Illumina Chemistry Gene Panels

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