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Détection des événements rares en utilisant l’erreur corrigée ADN et le séquençage de l’ARN
JoVE Revista
Genética
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Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing
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Détection des événements rares en utilisant l’erreur corrigée ADN et le séquençage de l’ARN

DOI:
10.3791/57509-v

•

10:36 min

•

August 03, 2018

•

, , ,
1Department of Pediatrics, Division of Hematology and Oncology,Washington University School of Medicine, 2Center for Genome Sciences and Systems Biology,Washington University School of Medicine

Capítulos

  • 00:04Título
  • 00:33Incorporating i5 and i7 Adapters onto Error-corrected Sequencing Libraries
  • 03:36Quantifying the Libraries with QX200 Digital Droplet PCR (ddPCR)
  • 06:14Amplifying and Normalizing the Libraries for Sequencing
  • 07:37Results: Mutation-calling with Error-corrected Sequencing (ECS)
  • 09:14Conclusion

Summary

Traducción Automática

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Le séquençage de prochaine génération (NGS) est un outil puissant pour la caractérisation génomique qui est limité par le taux élevé d’erreurs de la plateforme (~0.5–2.0%). Nous décrivons nos méthodes de séquençage de l’erreur-corrigé qui nous permettent d’éviter le taux d’erreur NGS et détecter les mutations aux fractions d’allèle variant aussi rares que 0,0001.

Tags

Rare Event DetectionError-corrected DNA SequencingError-corrected RNA SequencingClonal Single-nucleotide VariantsSmall IndelsUnique Molecular IdentifiersQ5 Master MixPCRMagnetic Bead CleanupIllumina ChemistryGene Panels

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