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Chapters
- 00:05Title
- 01:20Bioinformatics and Expressions Analysis in the Developing Zebrafish Embryo
- 02:27Site-directed Mutagenesis and in vitro mRNA Transcription
- 03:54In vivo Assay of Variant Loss of Function
- 06:40In vivo Assay of Variant Dominant Negative or Gain of Function Effects
- 08:11Representative MO Knockdown and Rescue Results
- 12:06Conclusion
A continuación, presentamos un enfoque sistemático para desarrollar fisiológicamente relevante, sensible y específico<em> In vivo</em> Ensayos para interpretar la variación en la patología humana. Manipulación genética transitoria a través de la microinyección de WT y mutante ARNm humano y morfolino (MO) oligonucleótidos antisentido aprovechar la trazabilidad del embrión de pez cebra en desarrollo para rápidamente mutaciones patógenas de ensayo, especialmente, pero no exclusivamente, en el contexto de trastornos del desarrollo humanos.
