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November 03, 2010
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Genetische Assoziationen oft im Dunkeln bleiben auf funktionaler Ebene. Diese Methode zielt darauf ab, die Wirkung der Phänotyp-assoziierten genetischen Marker auf die Genexpression zu beurteilen durch die Analyse von Zellen heterozygot für transkribiert SNPs. Die Technologie ermöglicht eine präzise Messung durch MALDI-TOF-Massenspektrometrie zur Allel-spezifischen Primer Extension-Produkte zu quantifizieren.
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Allele-specific Gene Expression AssayGenetic AssociationsMolecular Level UnderstandingGene Expression MechanismDNA VariantsPhenotypesRelative Abundance Of TranscriptsRisk VariantsHeterozygous CellsDNA MarkersAllele FrequencyHaplotypic RelationshipCell TypesNucleic Acid ExtractionFibroblastsPrimary Cells
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Paracchini, S., Monaco, A. P., Knight, J. C. An Allele-specific Gene Expression Assay to Test the Functional Basis of Genetic Associations. J. Vis. Exp. (45), e2279, doi:10.3791/2279 (2010).
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