המחקר של גנים בודדים הביא תובנות יוצאות דופן כמעט בכל תחומי הביולוגיה, החל ממחלות ותורשה וכלה בחקלאות ואבולוציה. עם זאת, שאלות רבות על אופן הגנים עובדים ומתפתחות ניתנות למענה רק על ידי מחקר של כל ה-DNA של האורגניזם הגנום שלו יחד כשלם. המחקר של גנומים שלמים ידוע בשם גנומיקה.זה כרוך ברצף של גנומים שלמים לבחינת ארגון, תפקודם ויסותם, והתפתחותם. הגנומיקה יושבת בצומת הגנטיקה, הביולוגיה המולקולרית ומדעי המחשוב. לאחר שזוהה מבנה ה-DNA בשנת 1953, מדענים החלו לפתח טכניקות לרצף גנים בודדים.פריצת דרך חשובה ברצף ה-DNA הגיעה בשנת 1977 כאשר פרדריק סנגר פיתח שיטה המאפשרת רצף של גנומים שלמים. הדבר הוביל לרצף הגנום לשמרים אפייה ולזבוב הפירות באמצעות גישת shotgun sequencing. פרויקט הגנום האנושי שהחל בשנת 1990 היה מאמץ בינלאומי בן 13 שנים ו-2.7 מיליארד דולר שרצף בהצלחה את הגנום האנושי הראשון בשנת 2003.ההצלחה של פרויקט זה הוביל לחידושים בטכנולוגיות רצף וגנומים אנושיים שכעת ניתן לרצף תוך יום תמורת פחות מאלף דולר. כמויות הנתונים הגדולות שנוצרו גורמות להופעתו של תחום הביואינפורמטיקה המשלב טכניקות מתמטיות ומדעי מחשב לארגון, ניתוח והשוואה בין הכמויות העצומות של נתונים גנומיים. גנומיקה היא כיום מרכיב מרכזי ברפואה המותאמת אישית, למשל בטיפול בסרטן, והיא ממשיכה למלא תפקיד מפתח בתחומים כמו אנתרופולוגיה, אבולוציה, משפטי וחקלאות, בין רבים אחרים.