개별 유전자의 연구가가져온 엄청난 통찰력은 생물학의 거의 모든 측면질병과 유전, 농업 및 진화에 이르기까지영향을 미쳤다하지만, 유전자가 어떻게 작동하고 진화하는지에 대한 의문은유기체의 DNA, 즉 유전체 전체를 연구함으로써만답이 가능할 수 있다전체 유전체의 연구는 유전체학으로 알려져 있다그 분야는 전체 유전체 서열 분석을 하여유전체의 조직, 기능 규제 및 진화를조사한다유전체학은 유전학분자 생물학 및 컴퓨터 과학의 접점에 있다DNA 구조가 1953년에 밝혀진 후에과학자들은 개별 유전자를 서열 분석하는기술을 개발하기 시작했다DNA 서열 분석에서의 돌파구는1977년에 나왔는데 F. Sanger가전체 유전체를 서열화하는 방법을 개발해낸 것이다이 방법으로 제빵업자의 효모와 초파리의 유전체 서열 분석을했는데, 샷건 서열 분석법을 이용하였다1990년의 인간 유전체 프로젝트는13년에 걸친 27억 달러의 국제적인 노력으로서2003년에 최초로 인간 유전체를 성공적으로 서열화하였다이 프로젝트의 성공으로 서열 분석 기술의혁신을 가져왔고, 인간 유전체는 이제 하루만에 서열화할 수 있고가격도 천 달러 이하이다생성된 많은 양의 데이터는생물 정보학 분야를 탄생시켰는데수학과 컴퓨터 공학 기술을 결합하여방대한 양의 유전체 데이터를 조직하고분석하고 비교한다유전체학은 이제 이를테면 암 치료에 있어서맞춤형 의학의 중요 구성 요소가 되었고앞오로 계속 중요한 역할이인류학, 진화학 법의학농업 분야에서 기대된다