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Um alelo-específico do ensaio Expressão Gênica para testar as bases funcionais das Associações de Genética
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生物学
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JoVE Journal 生物学
An Allele-specific Gene Expression Assay to Test the Functional Basis of Genetic Associations

Um alelo-específico do ensaio Expressão Gênica para testar as bases funcionais das Associações de Genética

DOI:
10.3791/2279-v

•

10:17 min

•

November 03, 2010

•

, ,
1Wellcome Trust Centre for Human Genetics,University of Oxford

章

  • 00:00標題
  • 01:00Introduction
  • 01:45Cell Line Selection and Cell Culture
  • 03:10PCR and Primer Extension Assay
  • 05:50Experimental Controls
  • 09:30Conclusion

概要

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Associações genéticas freqüentemente permanecem sem explicação em um nível funcional. Este método tem como objetivo avaliar o efeito do fenótipo associado marcadores genéticos na expressão do gene através da análise de células heterozigotos para SNPs transcritas. A tecnologia permite uma medição precisa por espectrometria de massa MALDI-TOF para quantificar alelo-específico produtos de extensão de primer.

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Allele-specific Gene Expression AssayGenetic AssociationsMolecular Level UnderstandingGene Expression MechanismDNA VariantsPhenotypesRelative Abundance Of TranscriptsRisk VariantsHeterozygous CellsDNA MarkersAllele FrequencyHaplotypic RelationshipCell TypesNucleic Acid ExtractionFibroblastsPrimary Cells

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