Измерение Связь в первичной зрительной Путь в человека Альбинизм Использование Diffusion Tensor визуализации и трактография

Альбинизм является генетическим заболеванием, прежде всего, характеризуется явной гипопигментацией наблюдается в пострадавших лиц. Это вызвано наследуемых мутаций генов , участвующих в синтезе меланина ^1. Альбинизм проявляется в двух основных формах: окуло-кожный альбинизм (ОСА), аутосомно-рецессивный признак представляя как офтальмологические и кожные функции; и глазное альбинизм (ОА), Х-хромосомой черта чаще встречается у мужчин и характеризуется прежде всего глазными симптомами ^2. Меланин в пигментный эпителий сетчатки (ПЭС) имеет решающее значение для правильного развития центрального зрительного пути. Его отсутствие в альбинизм , следовательно , приводит к нарушениями зрения, в том числе светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и потере бинокулярного зрения ^2-3. Острота была связана с фовеальной морфологии, которая изменена в альбинизм ^4. У людей, линия перекрест сетчатки лежит вдоль nasotemporal границы через ямки, с волокнами из носовой сетчаткипереезд в другое полушарие и те, от височной сетчатки расширения ипсилатерально. Степень снижения зрительной функции в альбинизм была связана с уровнем гипопигментация. В частности, пигментации обратно пропорциональна сдвигу в височной сетчатки линии перекреста ^5. В результате сдвига в линии перекрест в височной сетчатки, пересечение волокон зрительного нерва увеличивается – характерная особенность всех видов ^3.

Структурные исследования МРТ на людях показали более узкие оптические chiasms в альбинизм по сравнению с контрольной группой , которая, вероятно , является результатом увеличения пересечения РГК , наблюдаемых в альбинизм ^6-8. Сетчатка и зрительный перекрест выражают аксонов сигналы наведения , такие как семейные Эф рецепторов и их лигандов ⁹ и поэтому кандидаты сайты для misrouting ^10.

Исследование на обезьян с индуцированной глаукомой выявило значительное разлrease в числе LGN парвальбумин-иммунореактивных нейронов реле и объема LGN ^11. Это наводит на мысль о корреляции между размером LGN и количеством белого вещества (WM) траекторий, распространяющихся по OR к V1. Патоморфологическому исследование человека альбинизм также показал меньший LGN с плавленых П р и м слоев ^12. Высокого разрешения структурные МРТ подтвердили значительное снижение объема ЛГН в альбинизм ^8. Взятые вместе, эти результаты показывают, что уменьшение объема LGN может привести к уменьшению числа нейронов в LGN, и в свою очередь к снижению связи между ЛГН и V1.

Экспертизы закономерности анатомической связи у людей было ограничено. Вскрытие, нагнетание изотопных индикаторов и индукции поражения являются инвазивные методы, которые могут быть использованы только вскрытие, и, как правило, включают очень небольшое количество пациентов. Предыдущие исследования с использованием карбоцианиновых красителя DII инъекции продемонстрировали нейронную связь между V1 и V2 (вторичного Visual CORTEX) ^13, а также в пределах гиппокампа комплекса в альдегид фиксированной посмертного человеческого мозга ^14. Маркировочные волокна таким образом ограничивается дистанции только десятков миллиметров от точки впрыска ^14. Диффузия Тензор изображений, DTI, является модальность МРТ разработана в начале-середине 1990-х годов, чтобы определить направление путей волокна и организации. Это неинвазивный метод, который позволяет отображение больших WM путей в живом мозге. Министерство торговли и промышленности является чувствительным к диффузии молекул воды в биологической ткани ^15. В головном мозге, диффузия воды является анизотропным (неравномерным) из-за барьеров, таких как мембраны и миелина. WM обладает высокой анизотропии диффузии, а это означает диффузия больше , чем параллельно перпендикулярной ориентацией волокон ^16. Дробное анизотропии (ФА) является скалярной величиной, которая описывает предпочтение молекул диффундировать в анизотропной манере. Значения FA в диапазоне от 0-1, от низкого до высокого anisotвязкая (спинномозговая жидкость (ликвор) <серого вещества (GM) <WM) ^16.

Streamline (детерминированной) и вероятностные отслеживания волокна два различных алгоритма для реконструкции 3D пути. Детерминированный трактография использует метод распространения линии, соединяющей соседние вокселей в определенном регионе семян. Два критерия останова, используемые в этом алгоритме являются угол поворота и значение FA. Таким образом, отслеживание путей между соседними вокселей маловероятно при больших углах поворота. Алгоритм будет, следовательно, также прогрессирует, только если FA в воксела превышает определенный порог, что ограничивает его эффективность в точно определяющих пути вблизи серого вещества, где анизотропия падает. Вероятностный трактография, с другой стороны, дает возможность соединения карта , описывающая вероятность воксела , чтобы быть частью тракта между двумя областями интереса (трансформирования) и , таким образом , переходит в серое вещество , такие как V1 ^17. С помощью этого приложения МРТ, ключевые WM структурах типаИЛИ может быть разграничены, как показано в предыдущих исследованиях ^18-20.

Таким образом, это исследование использует данные диффузии и трактография для изучения влияния аксонов misrouting на ретино-geniculo-кортикальных соединений. На основании ранее сообщалось сокращения объемов LGN в человеческом альбинизм ^8, мы прогнозируем , что волокна проекции от ЛГН к V1 также снижается (рисунок 1).