다인자적 형질

하나 이상의 유전자(gene)가 주어진 표현형(phenotype)을 결정할 때, 그 형질(trait)은 다인자(polygenic; 다유전자적)로 간주합니다. 사람의 키는 다인자적 형질입니다. 연구에 의해 키에 영향을 미치는 수백 개의 유전자자리(locus; 복수형 loci)가 발견되었고, 이보다 더 많은 곳이 있을 것으로 여겨집니다. 환경적, 영양적 요인뿐만 아니라 관련된 유전자의 수가 많기 때문에, 키는 특정 집단 내에서 굉장히 다양합니다. 키의 분포는 종 모양의 곡선을 형성하는데, 가장 작은 키와 가장 큰 키를 가진 집단 내 개인의 수는 비교적 적으며, 집단 내 개인의 대부분은 중간 키 범위에 있습니다. 몸무게, 혈압, 지문 패턴과 같은 대부분의 다인자 형질도 종 모양의 곡선으로 그려집니다.

인간의 키: 다인자 형질

멘델의 유전에 대한 중요한 연구는 단일 유전자(single gene)에서 생겨난 형질에 초점을 맞추고 있지만, 유전체 연관성(genome-wide association) 연구와 같은 실험들은 인간의 많은 형질이 여러 유전자 생성물의 협력을 통해 발달한다는 것을 밝혀냈습니다. 표현형에 영향을 미치는 다수의 유전자 간의 협력은 다인자 (즉, “많은 유전자”) 형질을 구성합니다.

다인자 형질의 한 예는 사람의 키입니다. 수백 개의 유전자자리가 사람의 키 변이와 관련되어 있으며, 아직 확인되지 않은 것이 더 많다고 여겨집니다. 이러한 유전자 중 많은 것들이 팔과 다리의 긴 뼈에서 발견되는 성장판의 연골에 직간접적으로 영향을 미칩니다.

다인자 형질의 분포

인간의 키는 (부분적으로) 영향을 미치는 많은 수의 유전자 때문에 상당히 다양합니다. 키는 임신부의 흡연 여부, 임신부의 식단, 자손의 식단 등 환경적, 영양적 요인에도 영향을 받습니다.

여성의 최소 키가 약 5피트이고 여성의 최대 키가 약 6피트인 집단에서는 이러한 값 사이에 모든 키의 여성이 존재합니다. 키의 분포를 그래프로 그리면 종 모양의 곡선이 형성되며, 상대적으로 적은 수의 여성이 최소 키 또는 최대 키에 접근하고 대부분의 여성이 평균 5.5피트에 가까운 높이를 보입니다. 몸무게, 혈압, 지문 패턴과 같은 대부분의 다인자 형질도 대립유전자(allele)의 조합 가능성이 높기 때문에 종 모양의 분포를 보입니다.