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Rilevamento di varianti genetiche nel gene CALR utilizzando l'analisi di fusione ad alta risoluzione
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Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis
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Rilevamento di varianti genetiche nel gene CALR utilizzando l'analisi di fusione ad alta risoluzione

DOI:
10.3791/61642-v

•

08:46 min

•

August 26, 2020

•

, , , , , ,
1Department of Hematology,University Medical Centre Ljubljana, 2Clinical Institute for Genomic Medicine,University Medical Centre Ljubljana, 3Faculty of Pharmacy,University of Ljubljana

Capítulos

  • 00:04Introduction
  • 01:02Fluorescence-based Quantitative Real-time PCR (qPCR) and Post-qPCR Analysis by HRM
  • 05:32Agarose Gel Electrophoresis
  • 06:50Results: Detection of the Genetic Variants in the CALR Gene
  • 08:21Conclusion

Summary

Traducción Automática

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L'analisi di fusione ad alta risoluzione (HRM) è una soluzione sensibile e rapida per il rilevamento di varianti genetiche. Dipende dalle differenze di sequenza che si traducono in eteroduplex che cambiano la forma della curva di fusione. Combinando l'elettroforesi hrM e gel di agarosio, è possibile identificare diversi tipi di varianti genetiche come gli indel.

Tags

Genetic Variant DetectionCALR GeneHigh Resolution Melting AnalysisMyeloproliferative DisordersEssential ThrombocythemiaPrimary MyelofibrosisQPCR HRM Master MixNegative ControlsPositive ControlsNo Template Control (NTC)Optical Adhesive FilmDissociation AnalysisAmplification PlotFluorescence ReadingsPassive Reference

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