Pyroséquençage (R) est l'une des méthodes les plus approfondies, mais simple à ce jour utilisé pour analyser les polymorphismes. Cette méthode a conduit à l'évaluation du polymorphisme rapide et efficace d'un seul nucléotide, y compris de nombreux polymorphismes cliniquement pertinents. La technique et la méthodologie de Pyroséquençage est expliqué.