En plus des allèles multiples au même locus influençant des traits, de nombreux gènes ou allèles à différents endroits peuvent interagir et influencer les phénotypes : un phénomène appelé épistasie. Par exemple, la fourrure du lapin peut être noire ou brune selon que l’animal est homozygote dominant ou hétérozygote à un locus TYRP1. Cependant, si le lapin est également homozygote récessif à un locus sur le gène de la tyrosinase (TYR), il aura une fourrure non ombragée qui semble blanche, indépendamment de ses allèles TYRP1. Il s’agit d’un exemple d’épistasie récessive et cela démontre que la plupart des systèmes biologiques impliquent de nombreux éléments génétiques qui interagissent de manière multiple et complexe.
Bien que Mendel ait choisi sept traits non apparentés chez les petits pois pour étudier la ségrégation génétique, la plupart des traits impliquent de multiples interactions génétiques qui créent un spectre de phénotypes. Lorsque l’interaction de gènes ou allèles différents à différents endroits influence un phénotype, cela s’appelle l’épistasie. L’épistasie implique souvent un gène masquant ou interférant avec l’expression d’un autre (l’épistasie antagoniste). L’épistasie se produit souvent lorsque différents gènes font partie de la même voie biochimique. L’expression d’un gène peut dépendre d’un produit de gène dans la même voie biochimique.
Un exemple d’épistasie est la pigmentation de la fourrure chez les lapins. De nombreux gènes affectent la couleur de la fourrure d’un lapin, y compris celui appelé tyrosinase (TYR). Les animaux homozygotes dominants ou hétérozygotes à un locus tyrosinase produiront des fourrures colorées, tandis que les lapins récessifs homozygotes développent des fourrures non pigmentées qui semblent blanches. La couleur de la fourrure est également partiellement établie par un autre gène appelé protéine 1 liée à la tyrosinase, ou TYRP1. L’allèle dominant produit de la fourrure noire, et l’allèle récessif produit de la fourrure brune ou couleur chocolat.
Sans tenir compte d’autres facteurs impliqués dans la couleur du manteau, les lapins hétérozygotes aux deux locus auront de la fourrure noire. Cependant, leur progéniture qui hérite de deux allèles de tyrosinase récessifs aura la fourrure blanche et non pigmentée, indépendamment des allèles TYRP1 dont ils héritent. Il s’agit d’un exemple d’épistasie récessive parce que les allèles TYR récessifs masquent ou interfèrent avec la production d’une fourrure noire ou brune. Dans ce cas, TYR est épistatique à TYRP1.
L’étude des interactions épistatiques permet aux chercheurs de comprendre comment différentes espèces ont développé des couleurs de fourrure pour s’adapter à des environnements uniques. En termes généraux, elle aide à déterminer la relation fonctionnelle entre les gènes, l’ordre des gènes dans une voie, et comment les différents allèles ont un impact quantitatif sur les phénotypes. En tant que tel, depuis l’introduction du concept d’épistasie, il est devenu de plus en plus clair que la plupart des systèmes biologiques impliquent de nombreux éléments génétiques qui interagissent les uns avec les autres de manière multiple et complexe.
