Dans les années 1850 et 1860, Gregor Mendel étudie l’hérédité en effectuant des croisements monohybrides de plants de petits pois. Il a croisé deux plants qui étaient des variétés pures pour des traits différents. Sur la base de ses observations, Mendel a proposé que les organismes héritent de deux copies de chaque trait, une de chaque parent, et que les traits dominants peuvent cacher des traits récessifs. Ces résultats ont servi de base à deux principes fondamentaux en génétique : le principe d’uniformité et la loi de ségrégation.
Pendant huit ans, un moine autrichien du nom de Gregor Mendel a mené des expériences fondatrices d’élevage avec des plants de petits pois. Ces expériences ont démontré les principes fondamentaux de l’hérédité, ce qui lui a valu le surnom de “ père de la génétique moderne ”.Les expériences de Mendel se sont concentrées sur sept caractéristiques des plants de petits pois, chacune se manifestant comme l’un des deux traits qui sont déterminés par un seul locus de gène.
Mendel a remarqué que, lorsque certains de ses plants de petits pois se reproduisaient par autofécondation, leur progéniture affichait toujours le même trait. En d’autres termes, c’était des variétés pures. Par exemple, certains plants avec des gousses jaunes ne produisaient que des descendants avec des gousses jaunes. Lorsqu’ils étaient croisés avec d’autres plants ayant produit des lignées pures de gousses jaunes, ces plants produisaient seulement une descendance avec des gousses jaunes également. De même, Mendel a observé des variétés pures de plants de petits pois qui ne produisaient que des descendants avec des gousses vertes.
À l’époque, on pensait que les traits hérités étaient un mélange de caractéristiques parentales. Mendel a observé des phénotypes distincts à la place, comme les gousses vertes et jaunes. Il a proposé que, plutôt que les traits soient mélangés chez la progéniture, des facteurs distincts (maintenant connus sous le nom de gènes) sont hérités des parents et restent séparés chez la progéniture. Dans les cas où un trait saute une génération, Mendel a proposé que le trait visible masque simplement la présence de l’autre trait hérité. En d’autres termes, l’hérédité est une matière particulaire, et les traits dominants cachent des traits récessifs. Pour déterminer quel trait était dominant, Mendel a effectué des croisements monohybrides. Les croisements monohybrides combinent deux organismes reproducteurs qui ne diffèrent que par un seul trait. Tous les descendants de ces croisements sont des monohybrides, ou hétérozygotes, et affichent le trait dominant.
Par exemple, Mendel a croisé des plants de petits pois qui formaient des lignées pures pour les gousses jaunes avec celles qui formaient des lignées pures pour les gousses vertes afin de déterminer la couleur dominante de la gousse. Cette génération parentale (P0) a produit des descendants, la première génération filiale (F1), qui étaient tous des monohybrides avec des gousses vertes. L’observation répétée de ces résultats a établi les gousses vertes comme trait dominant et a démontré le principe de Mendel de l’uniformité : les hétérozygotes pour le trait d’un seul gène affichent le même phénotype.
Mendel a ensuite induit l’autofécondation dans les plants F1, produisant la génération F2. Les plants de petits pois F2 avec des gousses vertes ont dépassé en nombre ceux avec des gousses jaunes par un rapport de 3 pour 1. Mendel a observé à plusieurs reprises ce modèle héréditaire de 3:1 pour chacune des sept caractéristiques des plants de petits pois.
La loi de ségrégation de Mendel explique ce rapport récurrent. La loi de ségrégation stipule qu’un organisme distribue l’une de ses deux copies de gène à chaque gamète (ovocyte ou spermatozoïde). Fait important, cette distribution est aléatoire, de sorte qu’un hétérozygote (Gg) a la même probabilité de produire des gamètes avec des allèles dominants (G) et récessifs (g).
Si un hétérozygote s’autoféconde (Gg x Gg), les allèles parentaux peuvent se combiner de quatre façons possibles : G paternel avec G maternel (GG), G paternel avec g maternel (Gg), g paternel avec G maternel (Gg), et g paternel avec g maternel (gg). Trois résultats produisent des gousses vertes (les génotypes GG et Gg) et l’autre produit des gousses jaunes (le génotype gg), un rapport de 3:1. Ainsi, si tous les résultats sont pareillement probables, les hétérozygotes s’autofécondant produiront trois descendants avec des gousses vertes pour chaque descendant avec des gousses jaunes. C’est remarquablement proche du rapport phénotypique observé par Mendel, confirmant son projet de loi de ségrégation.
Contrairement aux gousses vertes, les pois verts sont récessifs, tandis que les pois jaunes sont dominants. Pourquoi, alors, les pois que nous rencontrons régulièrement sont-ils verts ? En bref, les gens préfèrent les pois verts aux pois jaunes. Comme le démontrent les expériences de Mendel, les homozygotes produisent une progéniture avec le même trait, ou phénotype, lorsqu’ils sont autofécondés ou se croisent avec d’autres homozygotes. Si les agriculteurs continuent d’exclure les pois jaunes de leurs croisements de cultures, ils continueront à ne produire que des pois verts. Cet exemple illustre un autre point important : les traits dominants ne sont pas nécessairement les traits les plus courants. Les traits dominants nocifs, par exemple, peuvent ne pas être choisis.