Nel 1866, Gregor Mendel pubblicò i risultati dei suoi esperimenti di allevamento di piante di piselli, fornendo prove per modelli prevedibili nell’eredità delle caratteristiche fisiche. Il significato delle sue scoperte non è stato immediatamente riconosciuto. Infatti, l’esistenza dei geni era sconosciuta all’epoca. Mendel si riferiva alle unità ereditarie come “fattori”.
I meccanismi alla base delle osservazioni di Mendel, alla base delle sue leggi di segregazione e assortimento indipendente, rimasero sfuggenti. Alla fine del 1800, i progressi nelle tecniche di microscopia e colorazione hanno permesso agli scienziati di visualizzare la mitosi e la meiosi per la prima volta.
Nei primi anni del 1900, Theodor Boveri, Walter Sutton e altri proponevano indipendentemente che i cromosomi possano essere alla base delle leggi di Mendel, la teoria cromosomica dell’eredità. La ricerca di ricci di mare e cavallette, rispettivamente, Boveri e Sutton hanno notato sorprendenti somiglianze tra i cromosomi durante la meiosi e i fattori di Mendel.
Come i fattori di Mendel, i cromosomi sono disponibili in coppia. Ricordando la legge di segregazione di Mendel, queste coppie si separano durante la meiosi in modo che ogni gamete (ad esempio, sperma o uovo) riceva un cromosoma da ogni coppia. Le coppie cromosomiche sono separate indipendentemente l’una dall’altra, corrispondente alla legge di Mendel di assortimento indipendente.
Le prime prove concrete per la teoria cromosomica dell’eredità provenivano da uno dei suoi critici, Thomas Hunt Morgan. Morgan scoprì che una mutazione che influenzava il colore degli occhi dei moscerini della frutta era ereditata in modo diverso dalle mosche maschili e femminili, e dimostrò che questo tratto era determinato dal cromosoma X.
Ora sappiamo che i fattori di Mendel sono segmenti di DNA, chiamati geni, in posizioni cromosomiche specifiche. L’assortimento indipendente di geni su cromosomi diversi è una conseguenza della disposizione casuale dei cromosomi alla linea mediana di una cellula durante la metafase I, che determina quali geni si segregano nelle stesse cellule figlie. Ogni coppia omologa di cromosomi migra indipendentemente dagli altri. La legge della segregazione corrisponde al movimento dei cromosomi durante l’anafase I che assicura, in condizioni normali, che ogni gamete riceva solo una copia di ogni cromosoma distribuito in modo casuale.
