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Un enfoque in vitro para estudiar la disfunción mitocondrial: un modelo cibrido
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JoVE 杂志 遗传学
An In Vitro Approach to Study Mitochondrial Dysfunction: A Cybrid Model
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Un enfoque in vitro para estudiar la disfunción mitocondrial: un modelo cibrido

DOI:
10.3791/63452-v

•

06:05 min

•

March 09, 2022

•

, , ,
1Unit of Medical Genetics and Neurogenetics,Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Chapters

  • 00:04Introduction
  • 00:51Enucleation of Fibroblasts
  • 02:58Fusion of the Enucleated Fibroblasts with Rho0 Cells
  • 03:54Cybrid Selection and Expansion
  • 04:37Results: Generation of Cybrids
  • 05:36Conclusion

Summary

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Los cibridos transmitocondiales son células híbridas obtenidas mediante la fusión de células agotadas de ADN mitocondrial (ADNmt) (células rho0 ) con citólogos (células enucleadas) derivadas de pacientes afectados por trastornos mitocondriales. Permiten la determinación del origen nuclear o mitocondrial de la enfermedad, la evaluación de la actividad bioquímica y la confirmación del papel patogénico de las variantes relacionadas con el ADNmt.

Tags

Keywords: Mitochondrial DysfunctionCybrid ModelIn Vitro ApproachMitochondrial DNA MutationBiochemical InvestigationNuclear BackgroundPathogenicityCytoplast Formation143 Row Zero CellsPolyethylene Glycol Solution

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