Journal
/
遗传学
/
Fastställandet av risken för Variant patogenicitet med aminosyra-nivå Signal-brus-analys av genetisk Variation
JoVE 杂志
遗传学
需要订阅 JoVE 才能查看此.  登录或开始免费试用。
JoVE 杂志 遗传学
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Fastställandet av risken för Variant patogenicitet med aminosyra-nivå Signal-brus-analys av genetisk Variation

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min

•

January 16, 2019

•

,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Chapters

  • 00:04Title
  • 00:33Gene and Specific Splice Isoform Identification
  • 01:37Amino Acid Level Signal-to-Noise Calculation and Mapping
  • 03:55Protein Domain Topology and Variant Position Overlay
  • 05:42Results: Representative Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis of KCNQ1-Encoded KCNQ1 (Kv7.1)
  • 06:56Conclusion

Summary

自动翻译

自动翻译

Aminosyra-nivå signal-brus-analys avgör förekomsten av genetisk variation vid en viss aminosyra position normaliserade till bakgrunden genetisk variation i en viss population. Detta möjliggör identifiering av variant ”hotspots” inom en proteinsekvens (signal) som stiger över frekvensen av sällsynta varianter hittade i en population (buller).

Tags

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Article

Embed

添加到播放列表

Usage Statistics

Related Videos

Sammanslagning Absolut och relativ kvantitativ PCR data för att kvantifiera STAT3 Splice Variant Avskrifter

Analys av c-KIT-ligand-promotorn med användning av kromatinimmunfällning

Konstituerande och inducerbara system för genetiska In Vivo modifiering av mus hepatocyter använder hydrodynamiska svans ven injektion

En snabb och kvantitativ metod för posttranslationella modifieringen och Variant aktiverad mappning av peptider till genomen

Isolering, karakterisering och mikroRNA-baserad genetisk modifiering av mänskliga dentala follikeln stamceller

Att fastställa ägg befruktning Bemisia tabaci med en Cytogenetisk teknik

Halvledar sekvensering för preimplantatorisk genetisk testning för aneuploidi

Identifiera mutationer genom högupplöst smältning i en TILLING population av ris

Genetisk kartläggning av Termotolerans skillnader mellan arter av Saccharomyces jäst via Genomomfattande ömsesidig Hemizygosity analys

Tomat rotomvandling följt av inokulering med Ralstonia Solanacearum för enkel genetisk analys av bakteriell vissna sjukdom

Read Article