Journal
/
遗传学
/
Varyant patojenitesi Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi genetik varyasyon kullanarak olasılığını belirleme
JoVE 杂志
遗传学
需要订阅 JoVE 才能查看此.  登录或开始免费试用。
JoVE 杂志 遗传学
Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

Varyant patojenitesi Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi genetik varyasyon kullanarak olasılığını belirleme

10,814 Views

•

07:15 min

•

January 16, 2019

DOI:

10.3791/58907-v

DOI:
10.3791/58907-v

•

07:15 min
January 16, 2019

•

2 Views
,
1Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 2Department of Pediatrics, Division of Cardiology,Duke University School of Medicine

Summary

Automatically generated

Amino asit düzeyi parazit sinyal analizi arka plan için verilen bir popülasyonun genetik varyasyon normalleştirilmiş bir belirli amino asit pozisyonda genetik varyasyon yaygınlığı belirler. Bu varyant "sıcak noktalar" frekans nadir versiyonlarının bir nüfus (gürültü) bulundu yukarıda yükselir bir protein sıra (sinyal) içinde tanımlanması için sağlar.

Explore More Videos

Amino AcidSignal-to-noise AnalysisGenetic VariationVariant PathogenicityDisease-associated MutationsPopulation-based Exome/genome StudiesEnsemblGene/transcript IDNCBI Protein DatabaseMinor Allele FrequencyRolling Average

Read Article

Cite this Article

Jones, E. G., Landstrom, A. P. Determining the Likelihood of Variant Pathogenicity Using Amino Acid-level Signal-to-Noise Analysis of Genetic Variation. J. Vis. Exp. (143), e58907, doi:10.3791/58907 (2019).

Download .ris file

Copy

Share Video

.

Copy