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Gene candidato test negli studi clinici di coorte con genotipizzazione multiplex e spettrometria di massa
JoVE 杂志
遗传学
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JoVE 杂志 遗传学
Candidate Gene Testing in Clinical Cohort Studies with Multiplexed Genotyping and Mass Spectrometry

Gene candidato test negli studi clinici di coorte con genotipizzazione multiplex e spettrometria di massa

DOI:

05:53 min

June 21, 2018

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Chapters

  • 00:04Title
  • 00:30Genotyping
  • 04:11Results: Multiplexed Genotyping Using Mass Spectrometry
  • 05:02Conclusion

Summary

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Identificazione di varianti genetiche che contribuiscono alla malattia umana complessa permette di identificare nuovi meccanismi. Qui, dimostriamo un approccio di genotipizzazione multisala di geni candidati o analisi dei percorsi gene che massimizza la copertura a basso costo ed è favorevole agli studi di coorte.

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