11.5:
Нерасхождение
Во время мейоза хромосомы иногда неправильно разделяются. Это происходит из-за неудачного разделения гомологичных хромосом во время мейоза I или неудачного разделения сестринских хроматид во время мейоза II. У некоторых видов, особенно растений, нерасхождение может приводить к появлению в организме целого дополнительного набора хромосом, что называется полиплоидией. У людей нерасхождение может происходить во время мужского или женского гаметогенеза, в результате чего гаметы имеют слишком много или слишком мало хромосом.
Когда аномальная гамета сливается с нормальной, полученная зигота имеет ненормальное количество хромосом и называется анеуплоидом. У человека со слишком малым количеством хромосом наблюдается моносомия (45; 2n-1), а трисомия – это наличие слишком большого количества хромосом для всего 47 (2n + 1). Синдром Дауна – это хорошо изученная трисомия, при которой у людей есть три копии хромосомы 21. На анеуплоидные зиготы приходится около 70% самопроизвольных абортов во время беременности.
Нерасхождение чаще встречается в половых хромосомах, чем в аутосомах. У людей может быть множество комбинаций половых хромосом, включая одну или несколько дополнительных половых хромосом (например, XXY, XXX, XYY) или наличие только одной половой хромосомы (обозначается X0). Эти люди, как правило, имеют нормальную продолжительность жизни, хотя иногда имеют серьезные физиологические и репродуктивные последствия. Нерасхождение, по-видимому, более распространено, когда гомологичные хромосомы не могут рекомбинировать. Интересно, что X- и Y-хромосомы обычно подвергаются меньшей рекомбинации по сравнению с аутосомами, что, возможно, объясняет частоту нерасхождения половых хромосом. Мутации в белках синаптонемных комплексов, которые присоединяют гомологичные хромосомы, уменьшают кроссинговер, но, по-видимому, увеличивают нерасхождение. Это говорит о том, что правильная рекомбинация хромосом является важным шагом в нормальном мейозе.
Нерасхождение чаще встречается во время оогенеза, чем во время сперматогенеза. Постзиготное нерасхождение, нарушение разделения митотических хроматид в ранней зиготе, вызывает последствия, аналогичные последствиям мейотического нерасхождения, и составляет около 2% случаев синдрома Дауна. Митотическое нерасхождение также является признаком многих видов рака у человека.
Suggested Reading
Jones, Keith T., and Simon I. R. Lane. “Molecular Causes of Aneuploidy in Mammalian Eggs.” Development 140, no. 18 (September 15, 2013): 3719–30. [Source]
Hawley, R. Scott. “Human Meiosis: Model Organisms Address the Maternal Age Effect.” Current Biology 13, no. 8 (April 15, 2003): R305–7. [Source]
Wenzel, Elizabeth S., and Amareshwar T. K. Singh. “Cell-Cycle Checkpoints and Aneuploidy on the Path to Cancer.” In Vivo 32, no. 1 (January 1, 2018): 1–5. [Source]